Zawartość
Mutacja na poziomie molekularnym odnosi się do każdego dodania, usunięcia lub podstawienia zasad nukleotydowych w DNA. DNA składa się z czterech różnych zasad nukleotydowych, a ich kolejność tworzy kod dla aminokwasów, które są elementami składowymi białka. Kolejność zasad w DNA musi być zachowana, aby zapewnić wytworzenie odpowiedniego białka. Ale w DNA może wystąpić kilka różnych rodzajów mutacji. Obejmują one niewielki lub żaden wpływ na produkt białkowy, a także zapobieganie wytwarzaniu właściwego białka.
Cicha Mutacja
Cicha mutacja lub mutacja punktowa odnosi się do zmiany pojedynczej zasady nukleotydowej. Gdy to nastąpi, inna zasada zastępuje zasadę nukleotydową, ale nadal koduje ten sam aminokwas. Zasady nukleotydowe kodują aminokwasy w grupach trzech zasad, znanych jako kodony. Niektóre aminokwasy są kodowane przez wiele kodonów, co oznacza, że może istnieć więcej niż jedna grupa trzech zasad, która koduje ten aminokwas. W cichej mutacji podstawiona zasada powoduje kodon, który nadal koduje ten sam aminokwas. Ponieważ kodowany jest ten sam aminokwas, nie ma to wpływu na końcowe białko wytworzone z genu.
Mutacja Missense
Mutacja missense to inny rodzaj mutacji punktowej, z podstawioną pojedynczą zasadą nukleotydową. Jednak w mutacji missense podstawiona zasada koduje inny aminokwas. Zmiana aminokwasu powoduje zmianę wytwarzanego białka końcowego. Nasilenie zmiany białka zależy od rodzaju podstawienia aminokwasu. Niektóre aminokwasy są bardzo do siebie podobne pod względem wielkości i ładunku. Jeśli aminokwas zostanie zastąpiony aminokwasem o podobnych właściwościach, prawdopodobnie będzie to miało niewielki wpływ na strukturę lub funkcję powstałego białka; jeśli jednak podstawienie koduje aminokwas o bardzo różnych właściwościach, może to niekorzystnie wpływać na powstałe białko, a nawet prowadzić do wytwarzania białka, które jest albo niefunkcjonalne, albo pełni inną funkcję. Tego rodzaju mutacje często prowadzą do raka.
Bezsensowna mutacja
Bezsensowna mutacja prowadzi do poważnych skutków. Jest to inny rodzaj mutacji punktowej, ponieważ jest spowodowany podstawieniem jednej zasady nukleotydowej. W tym przypadku jednak powstały kodon koduje kodon stop zamiast aminokwasu. U ssaków trzy kodony kodują translację białka, aby zatrzymać. Jeśli podstawienie zasad koduje kodon stop zamiast aminokwasu, wytwarzanie białka zatrzyma się przedwcześnie, powodując utworzenie skróconego białka. Skrócone białka zazwyczaj nie działają, ponieważ brakuje im części białka. Tego rodzaju mutacje są bardzo niebezpieczne i mogą prowadzić do wielu rodzajów chorób, w tym raka.
Mutacja zmiany klatek
Wstawienie lub usunięcie zasad nukleotydowych w wielokrotnościach innych niż trzy powoduje mutację przesunięcia ramki. Ponieważ kodony są odczytywane w grupach po trzy zasady, wstawienie lub usunięcie jednej lub dwóch zasad powoduje przesunięcie ramki odczytu kodonów. Powoduje to kodowanie zupełnie różnych aminokwasów i prowadzi do produkcji zupełnie innego białka. To wynikowe losowe kodowanie może również powodować kodon stop kodowany w środku genu, co prowadzi nie tylko do zupełnie innego białka, ale także do skróconego.