Zawartość
- Co to jest mutacja genowa w biologii?
- Kiedy występują mutacje genowe?
- Przyczyny mutacji genowych
- Rodzaje mutacji genowych
- Rodzaje mutacji punktowych
- Mutacje zmiany liczby kopii
- Mutacje genowe i mutacje chromosomalne
- Choroby mutacji genowych
- Mutacje i poradnictwo genetyczne
Mutacje genowe nie mogą tak naprawdę zmienić żółwi w superbohaterów z kreskówek, takich jak Wojownicze Żółwie Ninja.
Mutacje genetyczne to niewielkie zmiany nukleotydów DNA lub RNA, genów lub chromosomów, które mogą wystąpić podczas replikacji lub podziału komórek. Przypadkowe, nieskorygowane błędy mogą być korzystne lub szkodliwe w związku z ewolucją.
Niektóre efekty mutacji genów pozostają niezauważone.
Co to jest mutacja genowa w biologii?
Dwa rodzaje mutacji w biologii występują głównie w komórkach zarodkowych (komórki jajowe i nasienie) oraz w komórkach somatycznych (ciało).
Mutacje zarodkowe powodujące zaburzenia genetyczne można odziedziczyć ze względu na zmiany w sekwencjach DNA. Mutacje somatyczne jak rak płuc związany z intensywnym paleniem, nie może być przenoszony na kolejne pokolenia.
Różne mutacje mogą okazać się śmiertelne dla organizmu, jeśli regulacja genów zostanie poważnie zakłócona. Z drugiej strony losowe mutacje mogą dać organizmom z tą zmutowaną cechą przewagę konkurencyjną.
Na przykład Charles Darwin znalazł korelację między kształtem dzioba zięb a ich występowaniem w różnych siedliskach na Wyspach Galapagos. Praca Darwina doprowadziła do teoria doboru naturalnego.
Kiedy występują mutacje genowe?
Mutacje często występują tuż przed procesem mitozy podczas replikacji DNA w jądrze komórkowym. Podczas mitozy lub mejozy mogą wystąpić nieszczęścia, gdy chromosomy nie są odpowiednio ustawione w szeregu lub nie rozdzielają się prawidłowo. Mutacje chromosomowe w komórkach płciowych mogą być dziedziczone i przekazywane następnej generacji.
Niektóre mutacje genów mogą zakłócać tempo normalnego wzrostu komórek i zwiększać ryzyko raka. Mutacje w komórkach niereprodukcyjnych mogą wywoływać łagodny wzrost lub nowotwory nowotworowe, takie jak czerniak w komórkach skóry. Wadliwe geny na chromosomach są przekazywane, a także zbyt wiele lub zbyt mało chromosomów na komórkę, gdy mutacje te zachodzą w komórkach linii zarodkowej.
Przykłady mutacji genowych obejmują poważne zaburzenia genetyczne, przerost komórek, tworzenie się guzów i podwyższone ryzyko raka piersi. Komórki mają precyzyjnie dostrojony mechanizm korygowania mutacji w punktach kontrolnych podczas podziału komórki, który wykrywa większość mutacji. Po zakończeniu korekty DNA komórka przechodzi do następnego etapu cyklu komórkowego.
Przyczyny mutacji genowych
Mutacje mogą wystąpić z powodu czynników zewnętrznych, znanych również jako indukowane mutacje. Mutageny to czynniki zewnętrzne, które mogą powodować zmiany w DNA. Przykłady potencjalnie szkodliwych czynników środowiskowych obejmują toksyczne chemikalia, promieniowanie rentgenowskie i zanieczyszczenia. Substancje rakotwórcze to mutageny, które powodują raka, takie jak promieniowanie UV.
Różne typy spontanicznych mutacji zdarzają się z powodu błędów w podziale lub rozmnażaniu komórek, a także podczas replikacji lub transkrypcji DNA. Podczas replikacji DNA można dodawać lub usuwać zasady nukleotydowe lub segment DNA można przenieść w niewłaściwe miejsce na chromosomie.
Kiedy komórka dzieli się, mogą wystąpić błędy podczas rozdziału chromosomów, co prowadzi do nieprawidłowej liczby i rodzajów chromosomów o różnych genach. Takie mutacje można również przekazać z rodzica na dziecko.
Rodzaje mutacji genowych
Kod genetyczny określa kolejność kodonów, które będą tworzyć bloki aminokwasowe i białka. Często zdarzają się mutacje, co nie jest zaskakujące, biorąc pod uwagę miliardy komórek w ciele, które nieustannie się dzielą, zastępując stare, zużyte komórki.
Przez większość czasu błędy w replikacji lub segregacji DNA są szybko naprawiane przez enzymy lub komórka jest niszczona, zanim mogą spowodować trwałe uszkodzenie. Gdy próby naprawy DNA zawodzą, spontaniczne mutacje pozostają w DNA. Łagodne spontaniczne mutacje zwiększają wariancję genetyczną i różnorodność biologiczną populacji.
Oto niektóre rodzaje mutacji genów, które mogą wystąpić:
Rodzaje mutacji punktowych
Zmiany liczby lub rodzaju nukleotydów nazywane są mutacjami punktowymi. Skutki mutacji punktowej mogą wahać się od nieszkodliwych do zagrażających życiu. Rozważane jest błędne sparowanie lub zmiana kolejności zasad nukleotydowych ciche mutacje gdy zmiana nie wpływa na funkcjonowanie komórki. Nowy aminokwas może nawet pełnić te same funkcje, co zastąpiony.
Oto rodzaje mutacji punktowych, które mogą wystąpić:
Mutacje zmiany liczby kopii
Amplifikacja genów bierze udział w wytwarzaniu dodatkowych kopii genów o podwyższonej ekspresji. Powielanie lub amplifikacja występuje na przykład w niektórych nowotworach piersi i innych rodzajach nowotworów złośliwych. Nadprodukcja powtarzających się kodonów w genie zmienia funkcjonowanie genu.
Na przykład zespół łamliwego chromosomu X jest niepełnosprawnością intelektualną spowodowaną dużą liczbą powtórzeń trinukleotydowych, które pogarszają stabilność DNA.
Mutacje genowe i mutacje chromosomalne
Znaczące mutacje mogą wystąpić, gdy zmienia się struktura lub liczba chromosomów. Aberracje chromosomalne mogą wystąpić podczas mitozy lub mejozy.
Mutacje mogą również obejmować chromosomy płciowe X i Y i mogą wpływać na ekspresję płciową.
Choroby mutacji genowych
Błędy w mejozie mogą powodować usunięcie segmentów chromosomalnych. Na przykład syndrom cri du chat wynika z brakującego fragmentu materiału genetycznego na ramieniu chromosomu 5. Gdy część chromosomu odrywa się, może przyczepić się do innego chromosomu.
Oto kilka przykładów:
Mutacje i poradnictwo genetyczne
Prenatalna diagnoza dla populacji wysokiego ryzyka i inne rodzaje poradnictwa genetycznego, w tym zestawy do badań genetycznych DNA, mogą dostarczyć przydatnych informacji medycznych do planowania rodziny. Badania przesiewowe i wczesne wykrywanie prowadzą do lepszych wyników leczenia. Istnieją również korzyści genetyczne dla niektórych nosicieli chorób, o których dobrze wiedzieć.
Nosiciele genu sierpowatego mają czynnik ochronny przeciwko malarii, co jest szczególnie korzystne w regionach tropikalnych. Badania sugerują podobną przewagę ewolucyjną jak bycie nosicielem mukowiscydozy i oporności na cholerę. Według wstępnych badań nosiciele genu mukowiscydozy mogą lepiej zatrzymać płyn i odzyskać zdrowie, jeśli zostaną narażeni na cholerę.