Zawartość
DNA w każdej z komórek ma 3,4 miliarda par zasad. Za każdym razem, gdy jedna z komórek dzieli się, każda z tych 3,4 miliarda par zasad musi być replikowana. To pozostawia wiele miejsca na błędy - ale istnieją wbudowane mechanizmy korekcyjne, które sprawiają, że błędy są mało prawdopodobne. Jednak czasami szansa prowadzi do błędów, a czasem zagrożenia środowiskowe mogą również powodować mutacje. Mutacje można klasyfikować na kilka sposobów: na przykład ich wielkość, specyficzną formę lub działanie.
Błędy
Najdłuższą książką na świecie, według Guinness World Records, jest „Remembrance of Things Past” Marcela Prousta. Ma 9 609 000 znaków. Twoje szanse na idealne skopiowanie tej książki są niewielkie. Teraz wyobraź sobie, że skopiujesz go ponad 350 razy bez pomyłki. Jest to porównywalne z tym, co twoje komórki muszą robić za każdym razem, kiedy się dzielą - a twoje komórki dzieliły tryliony razy. Nic dziwnego, że pomyłki zdarzają się tu i tam przez przypadek. Niektóre chemikalia zwiększają ryzyko błędu, podobnie jak narażenie na promieniowanie jonizujące, takie jak promieniowanie rentgenowskie.
Błędy w kopiowaniu DNA nazywane są mutacjami. Mutacje można klasyfikować na wiele różnych sposobów. Na przykład mutacje komórek somatycznych to te, które mają miejsce w komórkach większości tkanek i narządów. Mutacje linii zarodkowej powodują błędy w plemnikach lub komórkach jajowych.
Kod genetyczny i substytucja
DNA składa się z długiego łańcucha jednostek zwanych zasadami, zwykle określanymi literami T, G, C i A. Kolejność zasad przenosi informację w DNA, która kontroluje strukturę białek w twoim ciele. Kod do konstruowania białek składa się z 3-zasadowych sekwencji zwanych kodonami.
Jednym rodzajem mutacji jest podstawienie. To, kiedy coś, co powinno być jedną bazą - powiedzmy C - jest budowane zamiast innej bazy - powiedzmy T. Podstawienia mogą mieć trzy konsekwencje. Jeśli podstawienie nie robi różnicy, nazywa się to cichą mutacją. Jeśli podstawienie zmienia aminokwas w białku, jest to mutacja missense. Jeśli podstawienie psuje wszystko tak źle, że białko nie może zostać zbudowane, jest to nonsensowna mutacja.
Wstawienia i usunięcia
Czasami replikująca się maszyneria molekularna wprowadza załamanie w DNA. Po utworzeniu kopii może mieć włożoną dodatkową podstawę lub może ją pominąć. Są one nazywane odpowiednio mutacjami insercyjnymi i delecyjnymi. Wstawienia i usunięcia mogą powodować przesunięcie ramki. Tak się dzieje, gdy 3-bazowy kod „przesuwa się”, dzięki czemu każdy kolejny kodon wydaje się zaczynać od drugiej lub trzeciej bazy, zamiast zaczynać od pierwszej. Przesunięcia ramek zwykle zmieniają co najmniej kilka aminokwasów i wprowadzają przedwczesny „sygnał stop” do procesu syntezy białek, więc prawdopodobnie powodują mutacje nonsensowne.
Wielkie błędy
Podstawienia, insercje i delecje są przykładami mutacji punktowych - błędów wprowadzanych w jednym miejscu na cząsteczce DNA. Czasami błędy mogą być znacznie większe. Mutacje chromosomowe, zwane także mutacjami brutto lub genowymi, pociągają za sobą błędy, które poruszają całe sekcje cząsteczki DNA. Translokacje to zmiany w lokalizacji fragmentu DNA. Inwersje są wynikiem „przerzucania” fragmentu DNA. Duplikacje składają się z dodatkowej kopii genu, który przedostaje się do cząsteczki DNA. Chociaż błędy te brzmią poważnie, nie zawsze są szkodliwe. Bez mutacji ewolucja nie wytworzyłaby tak dużej różnorodności życia, jaka zamieszkuje Ziemię - jedynym żywym organizmem może być rodzaj drobnoustroju.