Zawartość
- Definicja chromosomów
- Definicja nieprawidłowości chromosomowych
- Przyczyny nieprawidłowości chromosomowych
- Numeryczne nieprawidłowości chromosomalne
- Strukturalne anomalie chromosomowe
Materiał genetyczny komórek eukariotycznych jest ciasno zwinięty w liniowe wiązki zwane chromosomami. Zmiany genetyczne są dziedziczone od rodziców lub występują de novo, co oznacza, że nowy wariant pojawia się podczas tworzenia komórek rozrodczych lub rozwoju embrionalnego.
Nieprawidłowości chromosomalne może również występować w komórkach niereprodukcyjnych na dowolnym etapie życia.
Definicja chromosomów
Chromosomy to wiązki informacji genetycznej złożone z molekularnego DNA owiniętego wokół białek. Geny i warianty genów (allele) w sprawie chromosomów kontrolujących syntezę białek i aktywność komórkową.
Chromosomy segregują się podczas bezpłciowej mitozy oraz w procesach rozrodu płciowego, takich jak mejoza. Chromosomy kondensują się, gdy komórka dzieli się, aby zapobiec splątaniu, łamaniu lub częściowemu rozdzielaniu nici DNA.
Każdy organizm ma określoną ilość chromosomów, często wchodzących pary homologiczne. W tym chromosomy płci (chromosomy X i Y) ludzie mają w sumie 46 chromosomów: jedna para 23 chromosomów odziedziczona po matce, a druga para 23 po ojcu. Psy mają 39 par chromosomów, roślina ryżu ma 12 par, a muszki owocowe - cztery pary.
Definicja nieprawidłowości chromosomowych
Nieprawidłowości chromosomalne są zmiany liczby lub struktury chromosomów które mogą prowadzić do wad wrodzonych lub innych zaburzeń zdrowotnych. Nieznaczne zmiany genów na chromosomach mogą wytworzyć nowe cechy, takie jak większe pazury, które mogą być korzystne dla przetrwania. Mogą jednak mieć również szkodliwe skutki.
Nieprawidłowości chromosomalne w zapłodnionym jaju mogą zatrzymać wzrost komórek i wywołać spontaniczną aborcję.
Przyczyny nieprawidłowości chromosomowych
Przyczynę nieprawidłowości chromosomowych zwykle przypisuje się wypadkom podczas replikacji DNA lub podziału komórek. Zwykle wszelkie problemy są korygowane przez enzymy w punktach kontrolnych, lub dzieląca komórka nie może przejść do następnej fazy cyklu komórkowego.
Jeśli błędy nie zostaną zauważone lub naprawione, nieprawidłowości chromosomalne mogą spowodować śmierć komórki lub nieprawidłowości mogą zostać przekazane potomstwu z potencjalnie tragicznymi konsekwencjami.
Numeryczne nieprawidłowości chromosomalne
Gdy chromosomy nie segregują się prawidłowo, komórki mogą kończyć się brakującymi lub dodatkowymi chromosomami. Nazywa się to nieprawidłowościami chromosomalnymi charakteryzującymi się nietypową liczbą chromosomów aneuploidia.
Na przykład, trisomia 21 (Zespół Downa) jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21 w jaju lub nasieniu, co powoduje, że zapłodnione jajo otrzymuje trzy kopie chromosomu 21. Trisomia mozaiki 21 jest rzadką postacią zespołu Downa, która występuje po zapłodnieniu.
Trisomy 13 (Zespół Patau) powoduje poważne niepełnosprawności intelektualne i fizyczne. Trisomy 18 (Zespół Edwardsa) jest jeszcze poważniejszy i może zagrozić przetrwaniu dzieci. Trisomy X to dodatkowa kopia chromosomu X w żeńskich komórkach płciowych. Zespół Klinefeltera zdarza się, gdy mężczyzna dziedziczy dodatkowy chromosom X od swojej matki; stan XXY jest czasem związany z zaawansowanym wiekiem matki.
Monosomia występuje, gdy brakuje jednego lub całego chromosomu. Na przykład kobiety z zespół Turnera ma tylko jeden chromosom X zamiast dwóch chromosomów X. Zespół Cri du Chat wynika z usunięcia krótkiego ramienia chromosomu 5.
Strukturalne anomalie chromosomowe
Uszkodzenie lub zmiany w strukturze chromosomów mogą również prowadzić do problemów zdrowotnych i wad wrodzonych. Funkcje komórek mogą przestać występować, gdy brakuje dużych segmentów DNA lub dodaje się je do chromosomów.
Testy nieprawidłowości chromosomowych są opcjami oferowanymi z niektórymi domowymi zestawami do testowania DNA. Identyfikacja statusu nosiciela zmutowanych genów może pomóc we wczesnym wykryciu i leczeniu nieprawidłowości chromosomalnych i ich zespołów.
Rodzaje anomalii strukturalnych obejmują: