Zawartość
Na długo przed odkryciem, że kwas dezoksyrybonukleinowy był cząsteczką odpowiedzialną za przekazywanie cech od rodziców do ich potomstwa, mnich środkowoeuropejski Gregor Mendel przeprowadził eksperymenty na roślinach grochu, aby dowiedzieć się, jak działa proces dziedziczności. Ustalając zasady dominacji genetycznej i recesywności, Mendel ustalił, jak znaleźć genotyp osobnika, obserwując jego potomstwo z krzyżówki testowej.
Przenoszenie genów
W genezie mendlowskiej każda mierzalna cecha, fenotyp osobnika, taki jak kolor kwiatu, długość łodygi lub kształt nasion, jest kontrolowana przez parę genów. Różnice w tych cechach są powodowane przez różne osobniki posiadające alternatywne formy tych samych genów, znane jako allele. Na przykład badane rośliny grochu Mendel posiadały albo zaokrąglone nasiona, albo pomarszczone nasiona. Wiele z tych roślin, pozostawionych do samozapylenia, rzeczywiście rozmnażało się, uzyskując potomstwo o tym samym fenotypie: rodzice nasion okrągłych produkowali potomstwo wszystkich nasion okrągłych i odwrotnie.
Maskowanie recesywnego
Jednak Mendel zauważył, że niektóre okrągłe rośliny nasienne po samozapyleniu wytworzyły mieszaninę okrągłego i pomarszczonego potomstwa. Co więcej, samozapylone pomarszczone rośliny nasienne nigdy nie produkowały okrągłego potomstwa. Mendel doszedł do wniosku, że w tym przypadku rodzice nasion okrągłych musieli posiadać pomarszczony allel, ale ekspresja tego genu była maskowana obecnością okrągłego allelu. Podobnie prawdziwie hodowane pomarszczone rośliny musiały posiadać dwie kopie pomarszczonego allelu. Z powodu tego zachowania określił okrągłe nasiona jako „dominujące”, a pomarszczone nasiona jako „recesywne” i odkrył, że wiele innych cech ma podobne wzorce.
Robienie krzyża
Odkrycie to oznaczało, że nieznana okrągła roślina nasienna może być homozygotyczna, niosąc dwa dominujące allele lub heterozygotyczna, niosąc jeden dominujący i jeden recesyjny allel. Aby rozróżnić te możliwe genotypy, Mendel opracował procedurę znaną jako krzyż testowy. Wziął pomarszczoną sadzonkę, o której wiedział, że jest homozygotyczny względem recesywnego allelu, i zapylił ją krzyżowo tajemniczą rośliną. Następnie spojrzał na fenotypy potomstwa z krzyża.
Wskaźniki i wyniki
Mendel wiedział, że każde potomstwo otrzymało jedną kopię genu dla kształtu nasion od każdego rodzica. Dlatego wszyscy mieli zagwarantowany jeden recesywny allel od zmarszczonego rodzica. Gdyby rodzic nasion okrągłych był homozygotyczny, wówczas potomstwo otrzymałoby również dominujący allel, co spowodowałoby jednolitą heterozygotyczność i okrągłe nasiona. I odwrotnie, jeśli ten rodzic byłby heterozygotyczny, połowa potomstwa otrzyma recesywny allel, w wyniku czego powstanie mieszanka jeden do jednego okrągłego i pomarszczonego potomstwa. Dla Mendla te widoczne wyniki ujawniły niewidzialne wówczas działanie dziedziczności.