Zawartość
W organizmach diploidalnych, takich jak ludzie, osoby dziedziczą dwie kopie każdego chromosomu - po jednej kopii od każdego rodzica. W związku z tym osobniki mają dwie kopie każdego genu, z wyjątkiem genów na chromosomach płciowych - na przykład mężczyzna może mieć tylko jedną kopię genu na chromosomie x, ponieważ ma tylko jeden x. Genetycy używają kilku różnych terminów do opisania kopii genów.
Allele
Różne wersje genu nazywane są allelami. Wyobraź sobie na przykład, że określony gen określa kolor kwiatu w gatunku rośliny kwitnącej. Jeden allel może dawać fioletowe kwiaty, podczas gdy inny allel daje białe kwiaty, a trzeci czerwone kwiaty. W rzeczywistości wiele cech determinowanych jest przez kombinacje genów (a nie przez pojedynczy gen), więc ten rodzaj prostej logiki niekoniecznie ma zastosowanie. Niemniej jednak, jeśli w populacji istnieje więcej niż jedna wersja genu, genetycy nazywają te różne wersje allelami.
Heterozygoty i homozygoty
Jeśli dana osoba odziedziczy dwa takie same allele, są homozygotyczne dla tego genu. Jeśli odziedziczą dwa różne allele genu - jeden po ojcu, a drugi po matce - są heterozygotyczni w stosunku do tego genu. Natomiast jeśli odziedziczą tylko jeden allel genu, są hemizygotyczni. U samców wielu gatunków samiec dziedziczy chromosom y, a zatem jest hemizygiczny dla wszystkich genów na chromosomie x. Jednak w niektórych przypadkach druga kopia genu została usunięta przez mutację.
Inna terminologia
Dwa różne allele odziedziczone przez jednostkę są czasami nazywane allelami matczynymi i ojcowskimi lub kopiami matczynymi i ojcowskimi, ponieważ jeden pochodzi od ojca, a drugi od matki. Niektóre geny są w rzeczywistości wyrażane w różny sposób, w zależności od tego, czy są dziedziczone od matki czy ojca, zjawisko to nazywane jest obrazowaniem genomowym. Gen, który wpływa na masę urodzeniową u ludzi, na przykład gen Igf2, jest aktywnie wyrażany w płodzie i łożysku, jeśli jest dziedziczony po ojcu, ale wyciszany, jeśli pochodzi ze strony matki.
Wyjątki
Niektóre gatunki niekoniecznie są diploidalne - innymi słowy, mogą mieć więcej lub mniej niż dwie kopie każdego chromosomu. Na przykład niektóre gatunki roślin są poliploidalne i mają od trzech do sześciu kopii każdego chromosomu. Niektóre owady, takie jak pszczoły, są haplodiploidalne - płeć osobnika zależy od liczby kopii każdego chromosomu. U tych gatunków samce rozwijają się z jaj niezapłodnionych, więc mają jedną kopię każdego chromosomu, a samice dwie. W przypadkach takich jak te, takie jak homozygotyczne lub heterozygotyczne, są mniej odpowiednie, ponieważ osobnik może mieć tylko jedną kopię każdego genu - lub, w roślinach poliploidalnych, może mieć wiele kopii.