Zawartość
- DNA: materiał chromosomów
- Chromosomy: przegląd
- Ludzkie chromosomy X i Y.
- Zaburzenia genetyczne obejmujące chromosom X.
- Zaburzenia genetyczne obejmujące chromosom Y.
Naturalne jest zastanawianie się, co sprawia, że zwierzęta płci męskiej i żeńskiej - w tym ludzie - różnią się od siebie. Jeśli spojrzysz na różne gatunki, w przypadku bardziej złożonych zwierząt, takich jak ssaki, zwykle możesz zauważyć pewne wyraźne różnice fizyczne, z których wiele determinuje różne role samców i samic w danym gatunku, szczególnie w obszarze reprodukcyjnym. Ale dlaczego zasadniczo tak się dzieje? Dlaczego w ogóle zwierzęta mają dwie płcie (czyli wykazują dymorfizm płciowy)?
Organizmy rozmnażają się płciowo, ponieważ pozwalają na większą różnorodność biologiczną, co stanowi sedno ewolucji. Ale na poziomie molekularnym to, co decyduje o tym, czy jesteś biologicznie kobietą, czy biologicznie mężczyzną, jest kwestią pojedynczych maleńkich pierwiastków w każdej z twoich komórek zwanych chromosomami płciowymi. Każdy człowiek, który przeszedł typowy rozwój embrionalny, ma 23 pary chromosomów, w tym parę chromosomów płciowych; każda para chromosomów płciowych składa się z dwóch chromosomów X lub jednego chromosomu X i jednego Y. Ale czym właściwie są „chromosomy”?
DNA: materiał chromosomów
Zanim przyjrzysz się bliżej chromosomom, warto zapoznać się z podstawami ich istnienia - kwasem dezoksyrybonukleinowym lub DNA.
DNA jest szeroko rozumiane jako „palec genetyczny” nawet wśród osób bez formalnego pochodzenia biologicznego; jeśli regularnie oglądasz dramaty policyjne lub śledzisz rzeczywiste procesy kryminalne, to prawie pewne, że widziałeś DNA wprowadzony jako dowód, aby wykluczyć lub wykluczyć udział poszczególnych osób. Wynika to z faktu, że DNA Everyones jest unikalne (wyłączeni członkowie identycznych zestawów twin, triplet itp.). DNA nie jest jednak zwykłą przypadkową etykietą; jest to dosłownie niebieski kolor dla całego organizmu, w którym żyje.
DNA w życiu raczej słynie w kształcie dwuniciowej helisy lub istoty w kształcie korkociągu. Jest to polimer, co oznacza, że składa się z odrębnych jednostek monomerycznych, które w DNA nazywane są nukleotydami. Każdy nukleotyd zawiera pięciowęglowy cukier, grupę fosforanową i zasadę azotową składającą się z adeniny (A), cytozyny (C), guaniny (G) lub tyminy (T). W podwójnej nici DNA wiązania A w centrum helisy z i tylko z T, i pary C z i tylko z G. Każdy „ciąg” trzech zasad w nukelotydach, które tworzą nici DNA, zawiera kod dla konkretnej grupy aminowej kwasy syntetyzowane gdzie indziej w komórce; te aminokwasy z kolei są jednostkami monomerycznymi białek. Ostatecznie zatem DNA zawiera informacje w postaci genów, które są wyrażane jako każdy gen „kodujący” określone białko.
Chromosomy: przegląd
Chromosomy to nic innego jak długie pasma chromatyny, a chromina z kolei jest po prostu DNA związanym ze specjalistycznymi białkami pakującymi zwanymi histonami. Chociaż DNA jest już w pewnym stopniu zwinięte, histony te umożliwiają składanie i kompresowanie DNA w przestrzeń, która pochłania tylko niewielką część objętości, którą zajmowałby, gdyby DNA było rozciągnięte od końca do końca. Dzięki temu cała kopia twojego DNA, która w postaci liniowej miałaby około 2 metry długości, siedziała w jądrach komórek ciała o średnicy około jednej milionowej metra.
Chromosomy to odrębne fragmenty chromatyny. U ludzi istnieje 46 chromosomów składających się z 23 par, z których jeden chromosom w każdej parze pochodzi od ojca i jeden od matki. Razem zawierają kod każdego białka, które twoje ciało jest w stanie wytworzyć. 44 z tych 46 chromosomów nosi nazwę autosomów lub chromosomów somatycznych i jest ponumerowanych od 1 do 22. Masz zatem jedną kopię chromosomu 7 od matki i drugą kopię chromosomu 7 od ojca; wyglądają one bardzo podobnie do siebie, ale ich sekwencje zasad są bardzo różne.
Pozostałe dwa chromosomy, zwane chromosomami płciowymi, to chromosom X i chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni po jednym z każdego typu. Są tak nazwane ze względu na ich przybliżone podobieństwo do liter w mikroskopii.
Chromosomy replikują się lub wykonują swoje kopie, gdy komórki się nie dzielą, część cyklu komórkowego zwana interfazą. Kiedy komórki dzielą się, jedna z identycznych kopii każdego chromosomu (zwana chromatydem) kończy się w każdej komórce potomnej. Ten proces podziału jądrowego w komórkach nazywa się mitozą.
Ludzkie chromosomy X i Y.
Zarówno chromosomy X, jak i Y mają geny niezwiązane z ich funkcją jako chromosomów płciowych i znajdują się na końcach tych chromosomów w obszarach zwanych regionami pseudoautosomalnymi. Wiele z tych genów jest niezbędnych do prawidłowego rozwoju i nie przyczynia się w żaden sposób do determinacji płci; są po prostu pasażerami na gapę na przejażdżkę genetyczną.
Chromosom X. zawiera około 155 milionów zasad (właściwie pary zasad, ale ponieważ tylko jedna nić w każdej parze jest używana do transkrypcji informacji o genach, stwierdzenia są funkcjonalnie równoważne. Stanowi około 5 procent ludzkiego genomu. To sprawia, że chromosom X jest tylko widoczny) większa niż średnia, biorąc pod uwagę, że ponieważ istnieją 23 chromosomy, przeciętny chromosom powinien mieć 1/23 chromatyny w organizmie, około 4,3 procent.
U przyszłych kobiet na wczesnym etapie rozwoju płodu jeden z chromosomów X ulega inaktywacji, co oznacza, że jego kod genetyczny nie jest wykorzystywany do wytwarzania białek. Oznacza to, że zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, dokładnie jeden chromosom X jest genetycznie aktywny.
Chromosom Y. jest ogólnie krótszy i mniejszy niż chromosom X. Zawiera 59 milionów par zasad i stanowi około 2 procent DNA w ludzkim ciele. Jest to zatem tylko około 40 procent masy chromosomu X.
Chromosomy Y są czasami nazywane „chromosomami męskimi”, ponieważ jest to jedyny chromosom nie występujący u kobiet biologicznych; nie ma odpowiadającego „żeńskiego chromosomu”, ponieważ wszyscy genetycznie typowi ludzie mają co najmniej jeden chromosom X.
Zaburzenia genetyczne obejmujące chromosom X.
W zaburzeniach jąder 46, XX ludzie są morfologicznie płci męskiej pomimo posiadania dwóch chromosomów X. Jest tak, ponieważ jeden z chromosomów X zawiera materiał, który zwykle znajduje się na chromosomie Y i jest odpowiedzialny za cechy maskulinizujące.
W zespole Klinefeltera lub 47, XXY trzy chromosomy płci są obecne w sumie dla 47, przy czym „dodatkowy” chromosom jest X. Osoby dotknięte chorobą mają zatem genotyp XXY. Czasami dodatkowy chromosom X pojawia się tylko w niektórych komórkach, podczas gdy pozostałe komórki zawierają normalną męską kombinację X i Y. Ludzie z zespołem Klinefeltersa doświadczają zmienionych wzorców rozwoju seksualnego zarówno w okresie dojrzewania, jak i w innym czasie.
Zaburzenia genetyczne obejmujące chromosom Y.
W stanie zwanym 47, XYY, mężczyźni mają dodatkowy chromosom Y. Ten stan jest podobny do zespołu Klinefeltersa, ponieważ osoby dotknięte chorobą to mężczyźni, którzy zawierają dodatkowy chromosom płciowy, ale w tym przypadku nieuczciwy chromosom to Y. Mężczyźni z tym makijażem genetycznym mają zwykle wysoki wzrost i nieproporcjonalnie cierpią na trudności w uczeniu się.
W zespole 48, XXYY, dotkniętymi osobami są ponownie mężczyźni, tym razem z dwiema kopiami chromosomów płciowych. U tych osób jądra są mniejsze niż normalnie, a samce są niepłodne (tzn. Nie są zdolne do ojcostwa). W 2018 r. Nie było jeszcze dokładnie wiadomo, jakie geny są winne za te problemy zdrowotne.