Zawartość
Najprostszym rodzajem mutacji jest mutacja punktowa, w której jeden rodzaj nukleotydu, podstawowy budulec DNA i RNA, jest przypadkowo zamieniany na inny. Zmiany te są często opisywane jako zmiany liter kodu DNA. Mutacje nonsensowne są szczególnym rodzajem mutacji punktowej, która może zatrzymać syntezę białka na kilka sposobów.
Bezsensowne mutacje
Procesy biochemiczne w komórce, które przekształcają informacje w kodzie genetycznym w produkcję i strukturę 3-D konkretnego zatrzymania białka, gdy proces konwersji osiąga trzyliterową sekwencję zwaną kodonem stop. Jeśli mutacja punktowa zmieni sekwencję genu w taki sposób, że zawiera kodon stop, proces konwersji zatrzyma się przedwcześnie, a powstałe białko będzie krótsze niż powinno, a pozostała informacja w genie następującym po kodonie stop nie będzie został przekształcony w białko.
Rozpad bez pośrednictwa
DNA w ludzkich genach przechowuje informacje przekształcane w cząsteczki RNA, które z kolei są przekształcane w konkretne białko. Zasadniczo gen dostarcza instrukcji tworzenia RNA, który z kolei dostarcza instrukcji syntezy białka.
Jeśli RNA zawiera kodon stop utworzony przez mutację, maszyneria konwersji czasami zniszczy RNA poprzez proces zwany rozpadem bez pośrednictwa bzdury. Ponieważ RNA jest raczej niszczony niż przekształcany, produkcja białka zostaje zatrzymana, a powiązane funkcje komórkowe zmieniają się lub zanikają.
Rozporządzenie w sprawie genów
Innym sposobem, w jaki mutacja punktowa zatrzymuje syntezę białek, jest regulacja genów. Białka regulacyjne mają określone kształty, które pozwalają im trzymać się określonych sekwencji liter w kodzie DNA, pozostać blisko genu i włączać lub wyłączać gen. Mutacja punktowa w jednej z tych sekwencji regulatorowych mogłaby zmienić gen, aby białko regulatorowe nie przylegało już do niego, wyłączało gen i zatrzymało produkcję białka.
Wyniki
Powaga mutacji nonsensownej zależy od konkretnego rodzaju białka wytwarzanego przez gen i od tego, gdzie w genie występuje mutacja. Bezsensowna mutacja w pobliżu początku genu odciąłaby większość białka, ale mutacja w pobliżu końca odciąłaby tylko znacznie mniejszą jego część. Jeśli białko, które pełni podstawową funkcję, jest rozdrobnione lub wcale nie jest wytwarzane, konsekwencje dla komórki lub organizmu mogą być tragiczne. Aż 15 do 30 procent wszystkich chorób dziedzicznych u ludzi jest spowodowanych nonsensownymi mutacjami.