Zawartość
- Definicja zaburzenia genetycznego
- Nieprawidłowości genetyczne, które powodują zaburzenia genetyczne
- Przyczyny anomalii genetycznych
- Najczęstsze choroby
- Lista rzadkich zaburzeń genetycznych
Kolor niebieski dla żywych organizmów jest zawarty w kod genetyczny znalezione w jądrach komórek. Cząsteczki podwójnej helisy DNA chromosomów zawierają zakodowane instrukcje pozwalające komórkom wytwarzać białka i inne substancje niezbędne do życia.
Kiedy DNA jest uszkodzony lub zawiera błędy w kodzie, komórki nie mogą wytworzyć niektórych potrzebnych materiałów lub produkują niewłaściwy rodzaj, powodując zaburzenia genetyczne, choroby genetyczne lub specjalne warunki genetyczne.
Takie zaburzenia genetyczne mogą mieć wiele przyczyn.
Cząsteczki DNA mogą zostać uszkodzone przez czynniki środowiskowe lub mogą się replikować nieprawidłowo podczas podziału komórek. Niektóre warunki genetyczne są dziedziczone, podczas gdy inne rozwijają się z powodu czynników wewnętrznych i wpływów stylu życia lub ekspozycji na toksyny lub promieniowanie.
Czasami pomyłka jest niewielka z jednym kodowanym elementem nie na miejscu, w innych przypadkach może brakować całych chromosomów. W każdym przypadku dochodzi do określonego zaburzenia genetycznego lub choroby genetycznej.
Definicja zaburzenia genetycznego
Zaburzenie genetyczne to nienormalny stan spowodowany przez błąd w kodzie genetycznym. Sekwencje DNA tworzące genom organizmu muszą być całkowicie poprawne, w przeciwnym razie procesy biologiczne oparte na zakodowanych instrukcjach nie będą działać poprawnie. Niektóre błędy nie są ważne, ale kilka powoduje najczęstsze choroby genetyczne, a wiele z nich może być odpowiedzialnych za rzadkie choroby genetyczne.
Komórki często sprawdzają swoje DNA pod kątem błędów, szczególnie przed podziałem. Te środki bezpieczeństwa oznaczają, że nawet najczęstsze zaburzenia genetyczne występują stosunkowo rzadko, ale ich występowanie w populacji ogólnej oznacza, że kontrole DNA i redundancja nie są niezawodne.
Nieprawidłowości genetyczne, które powodują zaburzenia genetyczne
Nieprawidłowość genetyczna oznacza, że po odczytaniu sekwencji DNA zawierającej błąd wykonywane są błędne instrukcje. Jeśli komórka zda sobie sprawę, że istnieje problem, materiał zakodowany w sekwencjach może w ogóle nie zostać wytworzony. Jeśli istnieją duplikaty lub występują dodatkowe chromosomy, może powstać nadmiar materiału.
Typowe nieprawidłowości genetyczne obejmują:
Kiedy gen jest używany do przekazania komórce instrukcji, jak wytworzyć potrzebny związek organiczny, a mechanizm transkrypcji tworzy kopię genu RNA. Kopia RNA opuszcza jądro i wykorzystuje organelle komórkowe, takie jak rybosomy, do syntezy związku organicznego.
Gdy występuje prosty błąd, błąd można skopiować, ale potrzebna substancja nie jest produkowana. Jeśli brakuje sekwencji lub chromosomu, mechanizm transkrypcji nie może znaleźć szukanej sekwencji. W przypadku duplikacji lub dodatkowego DNA mechanizm transkrypcji może wytwarzać dodatkowe kopie. W każdym przypadku nienormalna produkcja białek, hormonów i enzymów prowadzi do zaburzeń genetycznych.
Przyczyny anomalii genetycznych
Nieprawidłowości genetyczne, które powodują zaburzenia genetyczne, wahają się od błędów jednego genu, w których tylko jeden gen jest nieprawidłowy, do złożonych, zaburzenia wieloczynnikowe które mają wiele wpływających nieprawidłowości.
Niektóre choroby genetyczne to zaburzenia jednego genu, spowodowane prostym błędem w kodzie genetycznym. Przyczynę tych chorób często można przypisać genowi źródłowemu, ale przyczyny innych chorób genetycznych są tak złożone, że znalezienie pełnego wzorca nieprawidłowości genetycznych jest trudne.
Przyczyny tych nieprawidłowości genetycznych obejmują:
Przyczyny nieprawidłowości genetycznych można podzielić na dwie klasy: wady odziedziczone i przyczyny wad spowodowane wpływami środowiskowymi i behawioralnymi. Te ostatnie mogą obejmować skutki takie jak zanieczyszczenie środowiska lub styl życia, takie jak palenie tytoniu, używanie narkotyków i dieta. Efekty te mogą się kumulować w miarę starzenia się organizmu.
Najczęstsze choroby
Lista rzadkich zaburzeń genetycznych
Wiele zaburzeń genetycznych można zdiagnozować, ale nie można ich wyleczyć, ponieważ funkcje genów leżących u ich podstaw nie są całkowicie znane. Gdy leczenie jest możliwe, substancje organiczne normalnie wytwarzane przez wadliwe geny można wymienić, a pacjenci mogą prowadzić normalne życie. Stosunkowo nowa dziedzina terapii genowej bada i stale dodaje nowe badania do tego rodzaju leczenia.