Zawartość
- TL; DR (Too Long; Didnt Read)
- Trisomia chromosomowa
- Zespół potrójnego X.
- Zespół Klinefeltera
- Zespół Jakuba
Ludzki genom składa się z 23 chromosomów: 22 autosomów, które występują w dopasowanych parach i 1 zestawu chromosomów płciowych. Chromosomy płci określają płeć i mogą być dopasowane lub nie. Kobiety otrzymują dwie kopie chromosomu X, ale mężczyźni dostają jedną kopię chromosomu X i jedną kopię chromosomu Y. Kiedy dziecko rodzi się z więcej niż dwoma chromosomami płciowymi, ma jeden z trzech syndromów.
TL; DR (Too Long; Didnt Read)
Jeśli dziecko ma dodatkowy chromosom, może powodować różne rodzaje schorzeń, takie jak zespół potrójnego X, zespół Klinefeltera lub zespół Jacoba.
Trisomia chromosomowa
Trisomie zdarzają się, gdy osoba dostaje dodatkowy chromosom. Najczęstszą trisomią u ludzi jest trisomia 21 lub zespół Downa, w którym osoba ma trzy kopie dwudziestego pierwszego chromosomu. Komórki płciowe dzielą się, tak że mają tylko połowę normalnej informacji genetycznej. W przypadku błędu w tym podziale komórka jajowa lub plemnikowa może otrzymać dodatkowy chromosom. Większość trisomii jest śmiertelna i powoduje spontaniczne aborcje lub martwe brody, a te dzieci, które przeżyją, rodzą się z wadami wrodzonymi. Ale osoby z trisomiami chromosomów płciowych mogą mieć stosunkowo łagodne objawy.
Zespół potrójnego X.
Zespół potrójnego X, jak sama nazwa wskazuje, ma miejsce, gdy dziecko otrzymuje trzy kopie chromosomu X, dotykając 1 na 1000 dziewcząt. Skutki zespołu potrójnego X mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego i obejmują trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwojowe i słabe napięcie mięśniowe. Innymi powikłaniami, które występują częściej u dziewcząt i kobiet z zespołem, są drgawki, choroba nerek, skolioza i zaburzenia psychotyczne. Stres związany z odmiennością często prowadzi do niskiej samooceny i problemów behawioralnych. Większość kobiet z zespołem potrójnego X jest w stanie funkcjonować w społeczeństwie i może rodzić dzieci.
Zespół Klinefeltera
Osoby z zespołem Klinefeltera otrzymują dwie kopie chromosomu X i jedną kopię chromosomu Y. Są to mężczyźni, ale rozwijają tkankę piersi i mają mniej włosów i mniej muskularne ciało niż normalni mężczyźni. Stan ten jest rzadki, ale nie rzadki, dotyczy od 1 na 500 do 1 na 1000 mężczyzn. Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest sterylna, ponieważ nie są w stanie wyprodukować nasienia. Wraz ze zmienionymi cechami fizycznymi, mężczyźni z zespołem Klinefeltera są również bardziej narażeni na trudności w nauce.
Zespół Jakuba
Zespół Jacoba występuje, gdy dzieci mają jeden chromosom X i dwa chromosomy Y. Wpływa na 1 na 1000 chłopców i mężczyzn. Mężczyźni z zespołem Jacoba są fizycznie normalni, z wyjątkiem tendencji do bycia bardzo wysokim i ciężkiego trądziku w okresie dojrzewania. Często występują zaburzenia uczenia się, obniżone IQ oraz niektóre problemy z zachowaniem i impulsywnością. Ci ludzie byli kiedyś uważani za zbyt agresywnych i pozbawionych empatii, ale większość z nich ma normalne życie, ma pracę i może mieć dzieci.