Zawartość
Genom ludzki jest pełnym katalogiem informacji genetycznej przenoszonej przez ludzi. Projekt Human Genome rozpoczął proces systematycznej identyfikacji i mapowania całej struktury ludzkiego DNA w 1990 roku. Pierwszy kompletny ludzki genom został opublikowany w 2003 roku i prace są kontynuowane. W ramach projektu zidentyfikowano ponad 20 000 genów kodujących białko rozproszonych wśród 23 par chromosomów znalezionych u ludzi.
Jednak te geny stanowią tylko około 1,5 procent ludzkiego genomu. Zidentyfikowano kilka rodzajów sekwencji DNA, ale pozostaje wiele pytań.
Geny kodujące białka
Geny kodujące białka to sekwencje DNA, których komórki używają do syntezy białek. DNA składa się z długiego szkieletu cukrowo-fosforanowego, z którego zwisają cztery mniejsze cząsteczki zwane zasadami. Cztery zasady są skracane jako A, C, T i G.
Sekwencja tych czterech zasad wzdłuż części kodujących białko szkieletu DNA odpowiada sekwencjom aminokwasów, budulcom białek. Geny kodujące białka określają białka, które określają fizyczną strukturę człowieka i kontrolują chemię naszego ciała.
Sekwencje DNA regulacyjne
Różne komórki potrzebują różnych białek w różnym czasie. Na przykład białka potrzebne komórce mózgowej mogą się bardzo różnić od białek potrzebnych komórce wątroby. Komórka musi zatem być selektywna pod względem tego, które białka musi wytworzyć.
Regulacyjne sekwencje DNA łączą się z białkami i innymi czynnikami, aby kontrolować, które geny są aktywne w danym momencie. Służą również jako markery identyfikujące początek i koniec genów. Poprzez procesy biochemiczne i mechanizmy sprzężenia zwrotnego regulacyjne sekwencje DNA kontrolują ekspresję genów.
Geny niekodującego RNA
DNA nie wytwarza białka bezpośrednio. RNA, pokrewna cząsteczka, służy jako pośrednik. Geny DNA są najpierw transkrybowane do informacyjnego RNA, który następnie przenosi kod genetyczny do miejsc fabryki białek w innym miejscu komórki.
DNA może także transkrybować niekodujące białka cząsteczki RNA, które komórka wykorzystuje do różnych funkcji. Na przykład DNA jest matrycą dla ważnego rodzaju niekodującego RNA stosowanego do budowy fabryk białek znalezionych w komórce.
Introny
Kiedy gen jest transkrybowany do RNA, części RNA mogą wymagać usunięcia, ponieważ zawierają niepotrzebne lub mylące informacje. Sekwencje DNA, które kodują ten niepotrzebny RNA, nazywane są intronami. Gdyby RNA wytworzone przez introny w genach kodujących białko nie zostało połączone, powstałe białko byłoby zniekształcone lub bezużyteczne.
Proces składania RNA jest dość niezwykły - biochemia komórki musi wiedzieć o istnieniu intronu, dokładnie zlokalizować jego sekwencję na nici RNA, a następnie wyciąć ją dokładnie we właściwych miejscach.
Ogromne pustkowie
Naukowcy nie znają funkcji dużego procentu sekwencji zasad na cząsteczce DNA. Niektóre mogą być po prostu śmieciami, podczas gdy inne mogą odgrywać role, które nie zostały jeszcze zrozumiane.