Zawartość
Większość zwykłych ludzi zna kwas dezoksyrybonukleinowy lub DNA, czy to po obserwacjach kryminalnych, czy narażeniu na podstawową genetykę. Podobnie typowy uczeń szkoły średniej najprawdopodobniej w pewnym sensie usłyszał termin „chromosom” i zdaje sobie sprawę, że one również odnoszą się do tego, w jaki sposób żywe istoty rozmnażają się i wysyłają cechy dziedziczne do potomstwa. Ale istota, która funkcjonalnie łączy DNA i chromosomy, zwana chromatyną, jest znacznie bardziej niejasna.
DNA jest cząsteczką posiadaną przez wszystkie żywe stworzenia, na którą się dzieli geny, kody biochemiczne do wytwarzania określonych produktów białkowych. Chromosomy to bardzo długie paski DNA związane z białkami, które zapewniają, że chromosomy mogą radykalnie zmienić swój kształt w zależności od etapu życia komórki, w której siedzą. Chromatyna jest po prostu materiałem, z którego wytwarza się chromosomy; inaczej mówiąc, chromosomy są niczym innym jak dyskretnymi kawałkami chromatyny.
Przegląd DNA
DNA jest jednym z dwóch kwasów nukleinowych występujących w naturze, drugim jest kwas rybonukleinowy (RNA). U prokariotów, z których prawie wszystkie są bakteriami, DNA znajduje się w luźnej gromadzie w cytoplazmie komórek bakteryjnych (półpłynne, bogate w białko wnętrze komórek), a nie w jądrze, ponieważ te proste organizmy nie są związane wewnętrzną błoną Struktury. U eukariontów (tj. Zwierząt, roślin i grzybów) DNA znajduje się w jądrze komórkowym.
DNA to polimer złożony z podjednostek (monomerów) o nazwie nukleotydy. Każdy nukleotyd z kolei zawiera cukier pentozowy lub pięciowęglowy (dezoksyryboza w DNA, ryboza w RNA), grupa fosforanowa i zasada azotowa. Każdy nukleotyd ma jedną z czterech różnych dostępnych dla niego zasad azotowych; w DNA są to adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T). W RNA pierwsze trzy są obecne, ale uracyl lub U zastępuje tyminę. Ponieważ to zasady odróżniają cztery nukleotydy DNA od siebie, to ich sekwencja określa wyjątkowość DNA poszczególnych organizmów jako całości; każdy miliard ludzi na Ziemi ma kod genetyczny, określony przez DNA, którego nikt inny nie ma, chyba że ma identycznego bliźniaka.
DNA ma dwuniciową, spiralną formację w najbardziej stabilnej chemicznie formie. Dwie nici są związane w każdym nukleotydzie przez ich odpowiednie zasady. Pary z T i tylko z T, podczas gdy C pary z i tylko z G. Z powodu tej specyficznej pary zasad każda nić DNA w całej cząsteczce jest uzupełniający do drugiego. DNA przypomina zatem drabinę, która została wielokrotnie skręcona na każdym jej końcu w przeciwnych kierunkach.
Gdy DNA tworzy kopie siebie, proces ten nazywa się replikacja. Głównym zadaniem DNA jest kod do wytwarzania białek do tych części komórki, które muszą przejść. Robi to, polegając na biochemicznym kurierze, który, na szczęście, może stworzyć DNA. Pojedyncze nici DNA są wykorzystywane do budowy cząsteczki zwanej informacyjnym RNA lub mRNA. Ten proces nazywa się transkrypcja, w wyniku czego powstaje cząsteczka mRNA z nukleotydową sekwencją zasad, która jest komplementarna do nici DNA, z której jest zbudowana (zwana matrycą), z tym wyjątkiem, że U pojawia się w nici mRNA zamiast T. Ten mRNA następnie migruje w kierunku struktur w cytoplazma zwana rybosomy, które wykorzystują instrukcje mRNA do budowy określonych białek.
Chromatyna: struktura
W życiu prawie całe DNA istnieje w postaci chromatyny. Chromatyna to DNA związane z białkami zwanymi histony. Te białka histonowe, które stanowią około dwóch trzecich masy chromatyny, obejmują cztery podjednostki ułożone w pary, przy czym wszystkie pary są zgrupowane razem, tworząc strukturę ośmiu podjednostek zwaną oktamerem. Te oktamery histonowe wiążą się z DNA, przy czym DNA owija się wokół oktamerów jak nić wokół szpuli. Każdy oktamer ma owinięte nieco mniej niż dwa pełne obroty DNA - łącznie około 146 par zasad. Cały wynik tych interakcji - oktamer histonu i otaczające go DNA - nazywa się a nukleosom.
Powód, dla którego na pierwszy rzut oka wydaje się być nadmiarem bagażu białkowego, jest prosty: histony, a ściślej nukleosomy, pozwalają na kompaktowanie i fałdowanie DNA w skrajnym stopniu wymaganym dla wszystkich pojedynczych kompletnych kopii DNA komórka o szerokości około jednej milionowej metra. Ludzkie DNA, całkowicie wyprostowane, zmierzyłoby zadziwiające 6 stóp - i pamiętajcie, że znajduje się ono w każdym z bilionów komórek w waszym ciele.
Histony przyczepione do DNA w celu utworzenia nukleosomów sprawiają, że chromatyna wygląda jak seria kulek nawleczonych na sznurek pod mikroskopem. Jest to jednak mylące, ponieważ ponieważ chromatyna istnieje w żywych komórkach, jest ona o wiele ściślej nawinięta, niż może to zwoić wokół oktamerów histonowych. Tak się składa, że nukleosomy są układane w warstwach jeden na drugim, a te stosy z kolei są zwijane i podwajane na wielu poziomach organizacji strukturalnej. Z grubsza mówiąc, same nukleosomy zwiększają upakowanie DNA sześciokrotnie. Kolejne układanie ich w stos i zwijanie w włókno o szerokości około 30 nanometrów (30 miliardowych części metra) zwiększa upakowanie DNA o współczynnik 40. To włókno jest owinięte wokół matrycy lub rdzenia, co daje kolejne 1000 razy więcej wydajność pakowania. A w pełni skondensowane chromosomy zwiększają to jeszcze 10 000 razy.
Histony, chociaż opisane powyżej jako występujące w czterech różnych typach, są w rzeczywistości bardzo dynamicznymi strukturami. Podczas gdy DNA w chromatynie zachowuje tę samą dokładną strukturę przez cały okres życia, histony mogą mieć dołączone do nich różne grupy chemiczne, w tym grupy acetylowe, grupy metylowe, grupy fosforanowe i inne. Z tego powodu jest prawdopodobne, że histony odgrywają istotną rolę w ostatecznej ekspresji DNA w ich obrębie - to znaczy, ile kopii danego rodzaju mRNA jest transkrybowanych przez różne geny wzdłuż cząsteczki DNA.
Grupy chemiczne przyłączone do histonów zmieniają, które wolne białka w obszarze mogą wiązać się z danym nukleosomem. Te związane białka mogą zmieniać organizację nukleosomów na różne sposoby wzdłuż długości chromatyny. Również niezmodyfikowane histony są silnie naładowane dodatnio, co powoduje, że domyślnie ściśle wiążą się z ujemnie naładowaną cząsteczką DNA; białka związane z nukleosomami przez histony mogą zmniejszyć ładunek dodatni histonów i osłabić wiązanie histon-DNA, pozwalając chrominie „zrelaksować się” w tych warunkach. To rozluźnienie chromatyny sprawia, że nici DNA są bardziej dostępne i swobodne w działaniu, co ułatwia procesy takie jak replikacja i transkrypcja, kiedy nadejdzie czas.
Chromosomy
Chromosomy to segmenty chromatyny w jej najbardziej aktywnej, funkcjonalnej formie. Ludzie mają 23 różne chromosomy, w tym dwadzieścia dwa ponumerowane chromosomy i jeden chromosom płci, X lub Y. Każda komórka w twoim ciele, z wyjątkiem gamet, ma jednak dwie kopie każdego chromosomu - 23 od twojej matki i 23 od Twój ojciec. Ponumerowane chromosomy różnią się znacznie rozmiarem, ale chromosomy o tej samej liczbie, bez względu na to, czy pochodzą od matki, czy od ojca, wszystkie wyglądają tak samo pod mikroskopem. Jednak twoje dwa chromosomy płciowe wyglądają inaczej, jeśli jesteś mężczyzną, ponieważ masz jeden X i jeden Y. Jeśli jesteś kobietą, masz dwa chromosomy X. Z tego widać, że wkład genetyczny samców determinuje płeć potomstwa; jeśli samiec przekaże X do mieszanki, potomstwo będzie miało dwa chromosomy X i będzie płci żeńskiej, natomiast jeśli samiec przekaże swoje Y, potomstwo będzie miało jeden z każdego chromosomu płci i będzie płci męskiej.
Kiedy chromosomy się replikują - to znaczy, gdy tworzone są pełne kopie całego DNA i białek w chromosomach - składają się one z dwóch identycznych chromatydy, zwane chromatydami siostrzanymi. Dzieje się tak osobno w każdej kopii twoich chromosomów, więc po replikacji miałbyś w sumie cztery chromatydy odnoszące się do każdego ponumerowanego chromosomu: dwie identyczne chromatydy w kopii twojego ojca, powiedzmy, chromosom 17 i dwie identyczne chromatydy w kopii twojej matki chromosom 17.
W każdym chromosomie chromatydy są połączone w strukturze skondensowanej chromatyny zwanej centromer. Pomimo nieco wprowadzającej w błąd nazwy centromer niekoniecznie pojawia się w połowie długości każdej chromatydy; w rzeczywistości w większości przypadków tak nie jest. Ta asymetria prowadzi do pojawienia się krótszych „ramion” rozciągających się w jednym kierunku od centromeru i dłuższych „ramion” rozciągających się w drugim kierunku. Każde krótkie ramię nazywane jest ramieniem p, a dłuższe ramię nazywane jest ramieniem q. Po zakończeniu projektu Human Genome Project na początku XXI wieku, każdy konkretny gen w ciele został zlokalizowany i zmapowany na każdym ramieniu każdego ludzkiego chromosomu.
Podział komórek: mejoza i mitoza
Kiedy codzienne komórki ciała dzielą się (wyjątek stanowią omówione wkrótce gamety), podlegają one prostej reprodukcji DNA całego komórki, zwanej mitozą. Dzięki temu komórki w różnych tkankach ciała mogą rosnąć, być naprawiane i wymieniane, gdy się zużyją.
Przez większość czasu chromosomy w twoim ciele są rozluźnione i rozpraszają się w jądrze i często są w tym stanie określane po prostu jako chromatyna z powodu braku wyglądu organizacji w stopniu, w jakim można je wizualizować. Kiedy przychodzi czas na podział komórki, pod koniec fazy G1 cyklu komórkowego poszczególne chromosomy replikują się (faza S) i zaczynają kondensować się w jądrze.
Tak się zaczyna propaza mitozy (faza M całego cyklu komórkowego), pierwsza z czterech określonych faz mitozy. Dwie struktury nazwane centrosomy migruj na przeciwne strony komórki. Te centrosomy tworzą mikrotubule, które rozciągają się w kierunku chromosomów i środka komórki, w promieniujący na zewnątrz sposób, generując tak zwane wrzeciono mitotyczne. W metafaza, wszystkie 46 chromosomów przemieszcza się na środek komórki w linii, z tą linią prostopadłą do linii między chromosomami. Co ważne, chromosomy są tak ustawione, że jedna siostrzana chromatyda znajduje się po jednej stronie linii, która wkrótce się podzieli, a jedna siostrzana chromatyda znajduje się po drugiej stronie. Zapewnia to, że gdy mikrotubliki działają jako zwijacze w anafaza i rozsuń chromosomy na ich centromery w telofaza, każda nowa komórka otrzymuje identyczną kopię komórek macierzystych 46 chromosomów.
W mejozie proces rozpoczyna się od komórek zarodkowych znajdujących się w gonadach (gruczołach rozrodczych), których chromosomy są ustawione w jednej linii, jak w mitozie. W tym przypadku jednak układają się one zupełnie inaczej, z homologicznymi chromosomami (tymi o tej samej liczbie) łączącymi się przez linię podziału. To powoduje, że chromosom 1 matki jest w kontakcie z chromosomem 1 twojego ojca i tak dalej. To pozwala im wymieniać materiał genetyczny. Również homologiczne pary chromosomów ustawiają się losowo w poprzek linii podziału, więc wasze matki nie są po jednej stronie, a ojcowie po drugiej. Następnie komórka dzieli się jak w mitozie, ale powstałe komórki różnią się od siebie i od komórki macierzystej. Cały „sens” mejozy polega na zapewnieniu zmienności genetycznej potomstwa, a to jest mechanizm.
Każda komórka potomna dzieli się następnie bez replikacji swoich chromosomów. To skutkuje gametylub komórki płciowe, które mają tylko 23 pojedyncze chromosomy. Gametami u ludzi są nasienie (samiec) i oocyty (kobieta). Kilka wybranych plemników i oocytów łączy się ze sobą w procesie zapłodnienia, tworząc zygotę z 46 chromosomami. Powinno być jasne, że ponieważ gamety łączą się z innymi gamami, tworząc „normalną” komórkę, muszą mieć tylko połowę liczby „normalnych” chromosomów.