Zawartość
Popularna jest opinia, że ewolucja „rozwiązuje” genetyczne niedoskonałości ludzkości - niestety, nie. Ludzie nadal rodzą się z genetycznymi predyspozycjami do chorób, które skracają lub drastycznie wpływają na jakość ich życia. W niektórych przypadkach te szkodliwe geny rzeczywiście przynoszą korzyści, ale możliwe jest również, że dobór naturalny jeszcze ich nie wyeliminował.
Definicja
Szkodliwy gen to taki, który praktycznie wszystkie rozsądne osoby „konsekwentnie oceniają, by spowodować bardzo przedwczesną śmierć lub poważne problemy zdrowotne, które drastycznie ograniczają zdolność” dotkniętych osób do realizacji normalnych lub prawie normalnych planów życiowych. Tak napisał etyk medycyny i filozof Leonard M. Fleck w swoim eseju „Just Genetics: A Problem Agenda”, który ukazał się w zbiorze „Justice and the Human Genome Project”.
Przykłady
Przykłady szkodliwych genów obejmują te dla choroby Huntingtona, mukowiscydozy, choroby Tay-Sacha, anemii sierpowatej i predyspozycji do choroby wieńcowej.
W populacjach etnicznych
Szkodliwe allele (warianty genu) są zwykle recesywne, dlatego nie będą się rozmnażać, jeśli tylko jeden rodzic będzie nosił wariant. Ale w bliskich populacjach lub etnicznie homogenicznych prawdopodobieństwo jest większe u obojga rodziców niosących ten allel, stąd częstość anemii sierpowatej wśród afrykańskiego pochodzenia i choroby Tay-Sachsa wśród Żydów aszkenazyjskich.
Jak i dlaczego się propagują
Szkodliwe geny są ogólnie recesywnymi allelami, jednak cechy te utrzymują się w populacjach pomimo selekcji naturalnej.
Jedna z teorii utrzymuje, że szkodliwe cechy mogą być utrzymywane przez mutację, która ciągle pojawia się w populacji (np. Neurofibromatoza, która powoduje guzy układu nerwowego). Dobór naturalny może aktywnie wyeliminować tę cechę; wciąż pojawiają się nowe mutacje.
Druga teoria mówi, że zaburzenie genetyczne, które pojawia się w późniejszym życiu, dzieje się tak dopiero po przekazaniu przez rodziców tych genów (np. W przypadku choroby Huntingtona zaburzenie neurodegeneracyjne). Dobór naturalny na ogół eliminuje cechy, które albo nie dają korzyści reprodukcyjnych, albo hamują reprodukcję, ale są „mniej selektywne” w stosunku do cech, które ujawniają się po pierwszych latach reprodukcyjnych.
Po trzecie, niektóre szkodliwe geny mają przewagę heterozygotyczną. Na przykład posiadanie dwóch kopii genu w przypadku anemii sierpowatej może być śmiertelne, ale pojedyncza kopia nadaje odporność na malarię, co jest zaletą dla mieszkańców Afryki Subsaharyjskiej.
Czwarta teoria mówi po prostu, że selekcja naturalna jeszcze nie usunęła genu, szczególnie jeśli gen ten kiedyś miał przewagę. Na przykład, gen, który powoduje mukowiscydozę, jest teorii, że zapewnił oporność na cholerę.