Zawartość
Genotyp i fenotyp, choć może trochę przypominające rodzeństwo z kreskówek, są podstawowymi pojęciami w podstawowej genetyki. Są one powiązane w taki sam fundamentalny sposób, jak „niebieski” i „budowanie” lub „przepis” i „posiłek”: genotyp organizmów dostarcza konkretnych instrukcji do wykonania pewnego rodzaju zadania montażowego, podczas gdy jego fenotyp reprezentuje widoczne, namacalne wyniki tej pracy montażowej.
Aby zrozumieć, w jaki sposób genotypy i fenotypy cech ludzkich są powiązane, należy zapoznać się z podstawowym przeglądem wzorców dziedziczenia na poziomie molekularnym.
Dziedzictwo mendlowskie
Każda kompletna podróż przez świat współczesnej genetyki zaczyna się od Gregora Mendela, mnicha, którego żmudne eksperymenty z hodowlą grochu w XIX wieku utorowały drogę do zrozumienia tej dyscypliny, jeszcze zanim ktokolwiek wiedział, jakie jest DNA lub geny. Mendel hodował ze sobą rośliny o różnych fenotypach, aż wyprodukowano tylko rośliny, które wyglądały identycznie w odniesieniu do określonych cech - na przykład stworzył „rodzinę” roślin, które wszystkie miały żółte okrągłe strąki, i inną „rodzinę”, która miała zieloną pomarszczone strąki. Zakładał, że fenotypowo identyczne rośliny w tych rodzinach musiały mieć taki sam skład molekularny w odniesieniu do materiału genetycznego.
Kiedy połączył te linie roślin ze sobą, zauważył, że niektóre cechy były bardziej rozpowszechnione niż inne po kilku pokoleniach i że nie nastąpiło mieszanie niektórych cech. Mendel zdał sobie sprawę, że niektóre cechy maskują obecność innych, ale nie zatierają ich, ponieważ mogą pojawić się w kolejnych pokoleniach, i że ma to związek z wariantami materiału, które wytworzyły daną cechę (np. Rośliny wysokie lub niskie), znanymi dzisiaj tak jak allele. Każdy rodzic nosił dwie kopie danego allelu dla każdej cechy: Oba mogą być dominujące lub oba mogą być recesywne, lub jeden z nich może być obecny. Ten genotyp określa fenotyp roślin.
Przykłady genotypu i fenotypu
Aby symbolicznie reprezentować dominujące i recesywne allele, a tym samym stworzyć system łączenia fenotypów i genotypów, genetycy przypisują allele dla danej cechy litery, przy czym dominujący allel jest reprezentowany przez wielką literę, a allel recesywny ma małą literę. Jeśli więc rośliny grochu okazały się dominujące nad roślinami krótkimi, litera „T” może reprezentować allel dla wysokości, a „t” allel dla długości. Każda roślina ma dwa allele dla cechy wysokości, po jednym z każdej rośliny macierzystej; jeśli obecny jest pojedynczy „T”, roślina rośnie, ale dwa allele „t” muszą być obecne, aby roślina pozostała krótka.
Zatem czterema możliwymi genotypami dla tej rośliny są TT, tT, Tt i tt; fenotyp dla pierwszych trzech jest „wysoki”, podczas gdy fenotyp dla ostatniej kombinacji jest „krótki”. Co ważne, jak widać, niektóre wysokie rośliny mogą przyczynić się do niedoboru w późniejszych pokoleniach, przekazując allel „t”, który został zamaskowany w przypadku własnego życia przez allel „T”. Fenotypy i genotypy cech ludzkich działają w ten sam zasadniczy sposób.
Anemia sierpowata
Niedokrwistość sierpowata jest chorobą czerwonych krwinek u ludzi, w której stan nieuporządkowany wynika z recesywnego genotypu. Allel dla normalnie ukształtowanych czerwonych krwinek jest zwykle oznaczony „A”, a dla wadliwego rodzaju, który ma tendencję do utknięcia w naczyniach włosowatych i nie może prawidłowo przenosić tlenu, jest „a”. Genotypy AA, Aa i aA nie powodują problemów klinicznych, ale genotypy Aa i aA są uważane za „nosicieli” choroby, podczas gdy genotyp aa powoduje anemię sierpowatą. Objawy genotypu aa obejmują niedokrwistość (mała liczba czerwonych krwinek), częste infekcje, ból w klatce piersiowej i problemy ze śledzioną. Choroba może być leczona, ale nie wyleczona. Ludzie z fenotypem aa, jeśli mają dzieci, mogą jedynie przejść przez niszczący allel dla tej cechy czerwonych krwinek, co oznacza, że każde potomstwo będzie nosicielami lub będzie miało chorobę sierpowatą.