Zawartość
- TL; DR (Too Long; Didnt Read)
- Cechy Mendla
- Hodowla czystej linii
- Spójny stosunek 3 do 1
- Cechy ukryte w recesywnych allelach
- Jak działa plac Punnett
- Cechy niemendlowskie
- Niekompletna Dominacja
- Allele kodowe
- Kiedy plac Punnetta nie będzie przydatny
Kwadrat Punnetta to schemat opracowany przez angielskiego genetyka Reginalda Punnetta w pierwszej połowie XX wieku w celu ustalenia statystycznego prawdopodobieństwa każdego możliwego genotypu potomstwa dwojga rodziców. Stosował prawa prawdopodobieństwa do pracy, której pionierem był Gregor Mendel w połowie XIX wieku. Badania Mendla koncentrowały się na roślinach grochu, ale można je uogólnić na wszystkie złożone formy życia. Kwadraty Punnetta są powszechnym widokiem w badaniach i edukacji podczas badania cech dziedzicznych. Aby przewidzieć pojedynczą cechę, znaną jako krzyż monohybrydowy, powstanie kwadrat z dwoma prostopadłymi liniami przecinającymi go jak szybę, tworząc w nim cztery mniejsze kwadraty. Podczas przewidywania dwóch cech razem, znanych jako krzyż dihybrydowy, zwykle będą większe pionowe i dwie poziome linie w obrębie większego kwadratu zamiast jednego z nich, tworząc 16 mniejszych kwadratów zamiast czterech. W trihybrydowym krzyżu kwadrat Punnetta będzie miał osiem kwadratów na osiem kwadratów. (Zobacz przykłady)
TL; DR (Too Long; Didnt Read)
Kwadrat Punnetta jest schematem stosowanym do określenia prawdopodobieństwa statystycznego każdego możliwego genotypu potomstwa dwojga rodziców dla danej cechy lub cech. Reginald Punnett stosował prawa prawdopodobieństwa do pracy, której pionierem był Gregor Mendel w połowie XIX wieku.
Cechy Mendla
Kwadraty Punnetta mają szerokie zastosowanie, od przewidywania prawdopodobieństwa, że potomstwo rośliny będzie miało białe lub czerwone kwiaty, po określanie prawdopodobieństwa, że dziecko pary ludzkiej będzie miało brązowe lub niebieskie oczy. To powiedziawszy, kwadraty Punnetta są użytecznymi narzędziami tylko pod pewnymi warunkami. Szczególnie ważne jest, aby omawiane geny kontrolowały tak zwane cechy Mendla. Kiedy Mendel badał swoje rośliny grochu w latach 50. i 60. XIX wieku, nie wiedział o istnieniu genów, chociaż jego innowacyjne badania pozwoliły mu wnioskować o ich istnieniu. Postanowił skupić się na cechach grochu - lub fenotypach - które miały tylko dwa warianty, które są znane jako cecha dimorficzna. Innymi słowy, rośliny grochu produkowały tylko żółte lub zielone nasiona. Nigdy nie było wyjątków, w których mieli nasiona pomarańczy lub nasiona, które miały kolor pomiędzy żółtym a zielonym. Badał siedem zachowanych w ten sposób cech, w których każda cecha miała dwa warianty, bez żadnych przykładów potomstwa rośliny wykazujących wariant pośredni lub trzeci wariant alternatywny.
Jest to typowe dla cechy Mendla. U ludzi większość odziedziczonych cech nie jest Mendelowska, choć jest ich wiele, takich jak bielactwo, choroba Huntingtona i grupa krwi. Mendel odkrył, bez wiedzy o DNA i dostępie do mikroskopów, którą mają dziś naukowcy, że każda roślina macierzysta ma dwa „czynniki”, a jeden z nich został skopiowany i przeniesiony do potomstwa. Przez „czynniki” Mendel odnosił się do tak zwanych chromosomów.Cechy, które badał u roślin grochu, należały do odpowiednich alleli na każdym chromosomie.
Hodowla czystej linii
Mendel opracował „czyste linie” grochu dla każdej cechy, co oznaczało, że każda czysta roślina była homozygotyczna pod względem swojego wariantu. W przeciwieństwie do organizmu heterozygotycznego, organizm homozygotyczny ma ten sam allel (dla dowolnej obserwowanej cechy) na obu chromosomach, choć oczywiście Mendel nie myślał o tym w ten sposób, ponieważ nie wiedział o genetyki, którą ojcował . Na przykład, przez kilka pokoleń, hodował rośliny grochu, które miały dwa allele nasion żółtych: YY, a także rośliny grochu, które miały dwa allele nasion zielonych: yy. Z punktu widzenia Mendla oznaczało to po prostu, że wielokrotnie hodował rośliny, które konsekwentnie miały potomstwo z tym samym dokładnie wariantem cechy, tyle razy, że był pewien, że są one „czyste”. Homozygotyczne rośliny groszku czystego YY konsekwentnie miały tylko potomstwo żółtych nasion, a homozygotyczne, yy czyste rośliny grochu konsekwentnie miały tylko potomstwo nasion zielonych. Dzięki tym roślinom czystej linii był w stanie eksperymentować z dziedzicznością i dominacją.
Spójny stosunek 3 do 1
Mendel zauważył, że jeśli wyhoduje groszek z żółtymi nasionami z groszkiem z zielonymi nasionami razem, wszystkie ich potomstwo będzie miało żółte nasiona. Kiedy jednak krzyżował potomstwo, 25 procent następnego pokolenia miało zielone nasiona. Uświadomił sobie, że informacje o produkcji zielonych nasion musiały być zawarte gdzieś w roślinach przez pierwsze, całkowicie żółte pokolenie. Jakoś pierwsze pokolenie potomstwa nie było tak czyste jak pokolenie rodzicielskie. Szczególnie interesowało go, dlaczego w jego eksperymentach jednego wariantu cechy w stosunku do drugiego w drugiej generacji potomstwa istniał spójny stosunek trzech do jednego, niezależnie od tego, którą z siedmiu cech badał, czy był to kolor nasion, kwiat kolor, długość łodygi lub inne.
Cechy ukryte w recesywnych allelach
Poprzez powtarzane eksperymenty Mendel rozwinął swoją zasadę segregacji. Zasada ta zapewniała, że dwa „czynniki” u każdego rodzica zostają rozdzielone podczas procesu rozmnażania płciowego. Opracował także swoją zasadę niezależnego asortymentu, która przewidywała, że losowy przypadek determinował, który pojedynczy czynnik z każdej pary rodziców został skopiowany i przeniesiony na potomstwo, tak że każde potomstwo uzyskało tylko dwa czynniki zamiast czterech. Genetycy rozumieją teraz, że niezależny asortyment ma miejsce podczas anafazy I mejozy. Te dwa prawa stały się podstawowymi zasadami genetyki i jako takie są podstawowymi wytycznymi dotyczącymi używania kwadratów Punnetta.
Zrozumienie przez Mendla prawdopodobieństwa statystycznego doprowadziło go do ustalenia, że pewne warianty cech w roślinach grochu były dominujące, podczas gdy ich odpowiedniki były recesywne. W siedmiu cechach dimorficznych, które badał, takich jak kolor nasion, zawsze dominował jeden z dwóch wariantów. Dominacja spowodowała większe prawdopodobieństwo potomstwa z tym wariantem omawianej cechy. Ten statystyczny wzorzec dziedziczenia dotyczy również ludzkich cech Mendla. Kiedy dwie homozygotyczne rośliny grochu - YY i yy - zostały wyhodowane razem, całe potomstwo pierwszego pokolenia miało genotyp Yy i Yy, zgodnie z zasadami segregacji i niezależnego asortymentu Mendla. Ponieważ żółty allel był dominujący, wszystkie nasiona były żółte. Ponieważ allel zielonego nasienia był recesywny, informacje o zielonym fenotypie były nadal przechowywane w genetycznym błękicie, nawet jeśli nie pokazywały się w morfologii roślin.
W następnej generacji, kiedy Mendel krzyżował wszystkie rośliny Yy, mogło powstać kilka możliwych genotypów. Aby ustalić, jakie to są, i obliczyć prawdopodobieństwo każdego z nich, jest prosty kwadrat Punnetta z czterema mniejszymi kwadratami w środku najbardziej przydatne narzędzie.
Jak działa plac Punnett
Zacznij od napisania genotypów rodziców wzdłuż zewnętrznych poziomych i pionowych osi kwadratu Punnetta. Ponieważ jednym z genotypów rodzicielskich jest Yy, napisz „Y” nad górną linią górnego lewego kwadratu i „y” nad górną linią kwadratu po jego prawej stronie. Ponieważ drugim rodzicielskim genotypem jest również Yy, napisz również „Y” po lewej stronie zewnętrznej linii górnego lewego kwadratu i „y” po lewej stronie zewnętrznej linii kwadratu poniżej.
Na każdym kwadracie połącz allele, które spotykają się na odpowiedniej górze i boku. W lewym górnym rogu wpisz YY wewnątrz kwadratu, w prawym górnym rogu wpisz Yy, w lewym dolnym rogu wpisz Yy, a w prawym dolnym kwadracie wpisz yy. Każdy kwadrat reprezentuje prawdopodobieństwo odziedziczenia tego genotypu przez potomstwo rodziców. Genotypy to:
Dlatego istnieje szansa na trzy czwarte, że potomstwo roślin grochu drugiej generacji będzie miało żółte nasiona, i jedna czwarta na to, że potomstwo będzie miało zielone nasiona. Prawa prawdopodobieństwa wspierają obserwacje Mendla dotyczące spójnego stosunku trzech do jednego wariantów cech w drugim pokoleniu potomstwa, a także jego wnioski na temat alleli.
Cechy niemendlowskie
Na szczęście dla Mendla i postępu naukowego postanowił przeprowadzić badania nad rośliną grochową: organizmem, którego cechy są wyraźnie dimorficzne i łatwe do rozróżnienia, i w którym jeden z wariantów każdej cechy ma wyraźną przewagę nad drugim. To nie jest norma; z łatwością mógł wybrać inną roślinę ogrodową o cechach, które nie są zgodne z tak zwanymi cechami mendlowskimi. Na przykład wiele par alleli wykazuje inne rodzaje dominacji niż prosty dominujący i recesywny rodzaj spotykany w roślinie grochu. W przypadku cech Mendla, gdy występuje zarówno dominujący, jak i recesywny allel obecny jako para heterozygotyczna, dominujący allel ma całkowitą kontrolę nad fenotypem. Na przykład w przypadku grochu genotyp Yy oznaczał, że roślina będzie miała żółte nasiona, a nie zielone, mimo że „y” jest allelem zielonych nasion.
Niekompletna Dominacja
Jedną z możliwości jest niepełna dominacja, w której allel recesywny jest nadal częściowo wyrażany w fenotypie, nawet w połączeniu z dominującym allelem w heterozygotycznej parze. Niekompletna dominacja występuje u wielu gatunków, w tym u ludzi. Dobrze znany przykład niekompletnej dominacji występuje w roślinie kwitnącej o nazwie lwia paszcza. Za pomocą kwadratu Punnetta można ustalić, że homozygotyczna czerwień (CRdoR) i homozygotyczny biały (CW.doW.) skrzyżowane ze sobą stworzyłyby 100-procentową szansę na potomstwo z heterozygotycznym genotypem C.RdoW.. Ten genotyp ma różowe kwiaty dla lwia paszcza, ponieważ allel CR ma tylko niepełną dominację nad C.W.. Co ciekawe, odkrycia Mendla były przełomowe ze względu na ich obalenie długotrwałych przekonań, że cechy zostały zmieszane przez rodziców z potomstwem. Przez cały czas Mendel przeoczył fakt, że wiele form dominacji w rzeczywistości wiąże się z pewnym mieszaniem.
Allele kodowe
Inną alternatywą jest kodominancja, w której oba allele są jednocześnie dominujące i jednakowo wyrażone w fenotypie potomstwa. Najbardziej znanym przykładem jest forma ludzkiej krwi o nazwie MN. Grupa krwi MN jest inna niż grupa krwi ABO; zamiast tego odzwierciedla marker M lub N, który znajduje się na powierzchni czerwonych krwinek. Kwadrat Punnetta dla dwojga rodziców, którzy są heterozygotyczni ze względu na grupę krwi (każdy z typem MN), dałby następujące potomstwo:
W przypadku cech mendlowskich sugerowałoby to, że istnieje 75 procent szans na to, że ich potomstwo będzie miało fenotyp grupy krwi M, jeśli M byłby dominujący. Ponieważ jednak nie jest to cecha Mendla, a M i N są dominujące, prawdopodobieństwo fenotypu wygląda inaczej. W przypadku grupy krwi MN istnieje 25 procent szans na grupę krwi M, 50 procent na grupę krwi MN i 25 procent na grupę krwi NN.
Kiedy plac Punnetta nie będzie przydatny
Kwadraty Punnetta są pomocne przez większość czasu, nawet przy porównywaniu wielu cech lub cech o złożonych relacjach dominacji. Ale czasami przewidywanie wyników fenotypowych może być trudną praktyką. Na przykład większość cech złożonych form życia obejmuje więcej niż dwa allele. Ludzie, podobnie jak większość innych zwierząt, są diploidalne, co oznacza, że mają dwa chromosomy w każdym zestawie. Zazwyczaj istnieje duża liczba alleli w całej populacji gatunku, pomimo faktu, że każdy osobnik ma tylko dwa lub tylko jeden w niektórych przypadkach z udziałem chromosomów płciowych. Ogromna możliwość wyników fenotypowych sprawia, że szczególnie trudno jest obliczyć prawdopodobieństwa dla niektórych cech, podczas gdy dla innych, takich jak kolor oczu u ludzi, opcje są ograniczone, a zatem łatwiej jest wejść w kwadrat Punnetta.